| 糖分析（尿） | 38点 |
| 結石分析 | 117点 |
| チロシン | 200点 |
| １種類につき | 279点 |
| ５種類以上 | 1,074点 |
| 総分岐鎖アミノ酸／チロシンモル比（ＢＴＲ） | 283点 |
| アミノ酸定性 | 350点 |
| 脂肪酸分画 | 389点 |
| 尿中有機酸分析 | 1,141点 |
| 血中極長鎖脂肪酸 | 1,141点 |
| タンデムマス分析 | 1,074点 |
| その他 | 1,074点 |
注1 イ、ロ及びハについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に、患者１人につき月１回に限り算定する。
注2 ニについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、当該保険医療機関内で検査を行った場合に、患者１人につき月１回に限り算定する。
（免疫学的検査）
D026先天性代謝異常症検査施設基準 › 特掲診療料 › 検査は、臨床症状・検査所見・家族歴等から先天性代謝異常症等が強く疑われた患者に対し、疾患の診断又は経過観察を目的に行った場合に算定する。ア 「イ」の尿中有機酸分析は、有機酸代謝異常症が疑われる患者に対して、ガスクロマトグラフ質量分析装置を用いて尿中有機酸の分析を行った場合に算定する。イ 「ロ」の血中極長鎖脂肪酸は、副腎白質ジストロフィーやペルオキシソーム形成異常症、ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症が疑われる患者に対して、ガスクロマトグラフ質量分析装置を用いて血中極長鎖脂肪酸の測定を行った場合に算定する。ウ 「ハ」のタンデムマス分析は、有機酸代謝異常症、脂肪酸代謝異常症が疑われる患者に対して、タンデム質量分析装置を用いて遊離カルニチン及びアシルカルニチンの分析を行った場合に算定する。エ 「ニ」のその他は、ムコ多糖症、ムコリピドーシスが疑われる患者に対して、セルロースアセテート膜電気泳動を用いてムコ多糖体分画の定量検査等を行った場合に算定する。