| 糖分析（尿） | 38点 |
| 結石分析 | 117点 |
| チロシン | 200点 |
| １種類につき | 279点 |
| ５種類以上 | 1,074点 |
| 総分岐鎖アミノ酸／チロシンモル比（ＢＴＲ） | 283点 |
| アミノ酸定性 | 350点 |
| 脂肪酸分画 | 389点 |
| 尿中有機酸分析 | 1,141点 |
| 血中極長鎖脂肪酸 | 1,141点 |
| タンデムマス分析 | 1,074点 |
| その他 | 1,074点 |
注1 イ、ロ及びハについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において行われる場合に、患者１人につき月１回に限り算定する。
注2 ニについては、別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、当該保険医療機関内で検査を行った場合に、患者１人につき月１回に限り算定する。
（免疫学的検査）
G100薬剤別に算定点数表は、「Ｄ５００」薬剤点数表G100薬剤別に算定点数表により算定する。D026先天性代謝異常症検査施設基準 › 特掲診療料 › 検査は、臨床症状・検査所見・家族歴等から先天性代謝異常